Los síntomas del exceso de glucógeno son variados y pueden incluir debilidad muscular, dificultades motoras, reflejos deficientes, curvatura de la columna y daño del músculo cardíaco. La incidencia varía entre los diferentes grupos étnicos en todo el mundo.

La enfermedad de Pompe puede ser causada por cientos de mutaciones diferentes en el gen GAA, que codifica una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno del azúcar complejo en azúcares simples, como la glucosa, para ser utilizados por las células para producir energía.

La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que se requieren dos copias del gen defectuoso para que los síntomas se manifiesten en una persona. Visite nuestra página de herencia de la enfermedad de Pompe para obtener más información.

Se han identificado tres tipos principales de enfermedad de Pompe, según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. Se denominan Pompe de inicio infantil clásico, de inicio infantil no clásico y de inicio tardío. La enfermedad de Pompe se hereda, pero no se puede adquirir a través del contacto físico con la persona afectada.

Las formas infantiles de la enfermedad de Pompe a menudo pueden ser fatales, y la atención inmediata es esencial al momento del diagnóstico. La forma de inicio tardío suele ser más leve y progresa lentamente.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Pompe, pero sus síntomas se pueden controlar y hay varias opciones de tratamiento disponibles. Estos incluyen la terapia de reemplazo enzimático (ERT) y la terapia física y ocupacional. También se están estudiando y probando varias terapias experimentales, como la terapia génica y la terapia de acompañante.